Alcid sp z o.o. - analizujemy sekwencje wszystkich genów odpowiedzialnych za daną chorobę - Badanie genu HER2 / neu - receptora ludzkiego czynnika wzrostu naskórka 2

· Produkt genu HER2 / neu (erbB2) jest transbłonowym receptorem, o masie cząsteczkowej 185 kDa i aktywności kinazy tyrozynowej, który należy do rodziny genów HER - będącej homologami EGFR (epidermal growth factor receptor). Gen ten usytuowany jest na długim ramieniu chromosomu 17 w regionie q11.2 - Q12. Zwiększenie aktywności HER2 / neu znaleziono w wielu nowotworach. W raku gruczołu sutkowego, ta amplifikacja jest wykrywana od 15 do 25% przypadków i silnie koreluje z nadekspresją odpowiedniego białka.

Nadekspresja białka HER2 /neu jest ważnym czynnikiem prognostycznym, który pozwala przewidzieć rozwój raka sutka. Stwierdzono, że nadekspresja jest związana z gorszymi rokowaniami. Jednakże, u pacjentów z udokumentowaną amplifikacją HER2/neu, jest możliwe stosowanie (choć jeszcze z kwestionowanymi korzyściami), leczenia trastuzumabem, monoklonalnym przeciwciałem skierowanym przeciwko zewnątrzkomórkowej domenie dla białka HER-2 / neu.

BADANIE

Określenie amplifikacji HER2/neu,, można przeprowadzić za pomocą różnych metod. Obecnie najczęściej stosuje się fluorescencyjną hybrydyzację in situ (FISH). W naszym laboratorium używamy diagnostycznego zestawu sond HER2 / neu DNE (Vysis / Abbott), firmy PathVysionTM.

rys.1a

Badanie amplifikacji HER2 / neu przy wykorzystaniu metody FISH, wykonuje się na utrwalonych w formalinie i zatopionych w parafinie (FFPE) tkankach bezpośrednio znakowanych sondami HER2 / neu (czerwony) i CEP17 (zielony). HER2 / neu jest wzmacniany, jeżeli stosunek pomiędzy liczbą HER2 / neu CEP17 jes t> 2. A) bez wzmocnienia

Fig.1b

Fig.1c